目的 探讨伴t(2;17;15)急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的实验室检查指标、临床特点及治疗效果.方法 对2018年12月郑州大学第一附属医院收治的1例女性APL患者进行G显带常规核型分析,同时采用荧光原位杂交技术(FISH)快速检测PML-RARα融合基因,应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测常见43种融合基因,应用高通量测序(NGS)技术检测突变基因.予口服维甲酸+静脉滴注亚砷酸方案诱导治疗,后予维甲酸+亚砷酸巩固治疗3个疗程.结果 患者G显带染色体核型为46,XX,t(2;17;15)(q31;q21;q22)[8]/46,XX[2];FISH结果示PML-RARα融合基因阳性细胞占62.0％,为PML-RARα阳性;RT-PCR结果为PML-RARα阳性;突变基因检测未见异常.经维甲酸+亚砷酸方案诱导治疗39 d后患者达到完全缓解(CR);染色体核型为46XX[20],PML-RARα/ABL为0/100.后行3个疗程巩固治疗,均为CR.结论 伴t(2;17;15)(q31;q21;q22)复杂易位的APL十分少见,细胞形态学不典型,但存在PML-RARα融合基因.维甲酸+亚砷酸治疗效果好,远期疗效仍需随访.
作者：徐婷婷；王卫敏；樊文娟；王晶淼；付国美；姜中兴
来源：白血病·淋巴瘤 2019 年 28卷 12期
