急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的微小残留病（MRD）水平与预后密切相关。目前国内外通用的三种ALL-MRD检测手段包括免疫球蛋白重链/T细胞受体（IGH/TCR）基因重排检测法、流式细胞术（FCM）检测法、白血病相关融合基因检测法。IGH/TCR基因重排检测法包括实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）和二代测序（NGS），前者主要检测IGH/TCR重排基因的可变区，比普通FCM灵敏一个对数级，但初诊时某些微小克隆易被忽略，导致假阴性；后者同样是检测IGH/TCR重排基因的可变区，其灵敏度较FCM及RT-qPCR法更高，最高可达10
-6，并可以追踪导致复发的小亚克隆。FCM检测MRD的灵敏度通常在10
-4，8色以上FCM可达10
-6，但要求细胞数达（2~5）×10
7，而缓解期标本细胞数一般很难达到要求，且对检测人员技术要求较高，易受克隆演变和表型漂移的干扰。RT-qPCR可用于检测BCR-ABL等融合基因，灵敏度最高可达约10
-5，但仅有少数患者存在可用作MRD监测的特异性融合基因改变。对于费城染色体阳性ALL患者推荐RT-qPCR法检测MRD水平，而对于费城染色体阴性ALL和T细胞ALL患者，FCM、RT-qPCR、NGS均适用。
作者：徐岳一；杨永公；欧阳建
来源：白血病·淋巴瘤 2020 年 29卷 10期
