目的:探讨遗传性血管性血友病(vWD)家系的分子发病机制。方法:对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ADAMTS13、血管性血友病因子(vWF)、F8基因分析,并对检出的突变加以验证。结果:先证者为32岁男性,经详细问诊,其长兄年幼时死于鼻腔出血,其父母、余兄弟姐妹及孩子均无出血表现。实验室检查结果示:先证者血小板数量及形态正常,凝血酶原时间及纤维蛋白原正常,活化部分凝血活酶时间明显延长,凝血因子Ⅷ活性、vWF抗原均明显低于正常水平。基因检测结果显示先证者vWF基因第39、40号外显子缺失突变(EX39~40 DEL)(纯合型),其余突变未检出。结论:vWF基因的EX39~40 DEL可能是导致该家系发生遗传性vWD的生物遗传学基础。
作者:王阳;刘扬;张志华;王英南;郝长来;王丽红
来源:白血病·淋巴瘤 2021 年 30卷 12期