目的:加强对伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN-RS-T)的认识,提高精准诊断和个体化治疗水平。方法:回顾性分析2017年10月和2019年11月于滁州市第一人民医院诊治的2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料和二代测序分子克隆结果,并复习相关文献。结果:例1为76岁女性,突变负荷从高到低依次为DNMT3A、JAK2 V617F、SF3B1,羟基脲治疗后贫血好转,血小板计数改善,临床过程呈惰性。例2为66岁男性,病初诊断为原发性血小板增多症,羟基脲治疗后贫血加重,完善检查后诊断为MDS/MPN-RS-T,突变负荷从高到低依次为SF3B1、ASXL1、JAK2 V617F、SRSF2,疾病进展后全血细胞减少,JAK2 V617F突变最后转阴;促红细胞生成素、来那度胺治疗无效,给予小剂量地西他滨(10 mg/d,3~5 d,1次/月)治疗后造血改善。结论:JAK2 V617F、SF3B1共突变对MDS/MPN-RS-T的诊断有提示作用;动态二代测序有助于阐明临床异质性的分子学本质。小剂量地西他滨对MDS/MPN-RS-T治疗有一定效果。
作者:宫文玉;徐士云;金其川;凌春;鲍文强;张启国
来源:白血病·淋巴瘤 2022 年 31卷 2期