目的:提高对p230阳性慢性粒细胞白血病（CML）急性淋巴细胞白血病转变（简称：急淋变）的认识。方法:回顾性分析江苏省苏北人民医院2021年12月收治的1例p230阳性CML急淋变患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者男性，37岁，确诊CML 1年余，皮肤出现瘀斑、瘀点3 d而就诊，经骨髓穿刺涂片、骨髓流式细胞术免疫分型及二代测序（NGS）检测诊断为CML急变期，急淋变。经达沙替尼联合IVP（伊达比星、长春地辛、泼尼松）方案治疗后复查骨髓涂片、BCR-ABL融合基因等示再次缓解。后患者使用达沙替尼单药维持治疗，定期随访中，病情稳定。结论:e19a2转录本可表现出与经典CML相似甚至更易急性变的病程，且可因更易产生ABL激酶区突变而表现出对一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药，此类患者应定期进行分子监测，必要时实施NGS检测ABL激酶突变位点，以选择合适的TKI，这对p230阳性CML治疗有重要的指导意义。
作者：王涵可；管俊
来源：白血病·淋巴瘤 2023 年 32卷 9期
