目的：对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性进行研究。方法应用Taq Man-MGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率，并构建单倍型。结果MTHFR677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P＜0．05），其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义（P＜0．01）。MTHFR1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0．05）。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低，3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A（54．3％）单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。
作者：张婷；谢渊；李毅；单可人；官志忠
来源：重庆医学 2013 年 28期
