目的：探讨液相串联质谱（LC-MS/MS）技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值，并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本，利用LC-M S/M S技术进行血液样本筛查，上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-M S/M S筛查结果30例患儿阳性，阳性率为12．2％，其中9例患儿为甲基丙二酸血症，4例患儿为异戊酸血症，6例患儿为苯丙酮尿症，2例患儿为丙酸血症，1例患儿瓜氨酸血症，1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，1例为线粒体三功能蛋白缺乏症，1例患儿患糖尿病，3例患儿同型胱氨酸尿症，2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-M S/M S技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确，是遗传代谢病筛查的有效工具。
作者：刘丽；李红；陆彪；张学红；李少敏；徐慧菊；邹朝春
来源：重庆医学 2013 年 35期
