目的：探讨胰岛素受体基因酪氨酸激酶区单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术（PCR-RFLP）以及PCR产物直接测序法对96例PCOS患者（PCOS组）和48例健康妇女（对照组）的胰岛素受体基因中3个单核苷酸位点（＋168715 C＞T、＋176506 C＞T和＋176525 G＞A）进行序列分析。结果 PCOS组的胰岛素受体基因 Exon17的＋168715 C＞T的多态性出现频率明显高于对照组（63．5％vs．45．8％，P＝0．043），而且在非肥胖亚组中差异更明显（P＝0．039）；两组研究对象在距离 INSR-Exon22前端85 bp和56 bp处存在＋176506 C＞T和＋176525 G＞A的多态性，两位点多态性出现频率相同，而且PCOS组多态性出现频率亦高于对照组（64．6％vs．47．9％），但差异无统计学意义（P＝0．055）。进一步分组比较发现在PCOS非肥胖亚组中两位点多态性出现频率高于对照组（P＝0．042）。结论胰岛素受体基因中＋168715 C＞T、＋176506 C＞T和＋176525 G＞A的多态性可能与PCOS非肥胖型患者的发病有关。
作者：印存思；潘维君；高超；崔毓桂
来源：重庆医学 2014 年 16期
