目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FG FR2）基因rs2981582、rs1219648和 rs2420946位点基因多态性与青海地区藏族乳腺癌的相关性。方法采用病例对照研究的方法，收集青海地区210例藏族乳腺癌患者及230例藏族体检健康女性的外周血标本，提取基因组DNA ，以Taqman‐MGB探针PCR法及测序方法对两组标本的FGFR2基因 rs2981582、rs1219648和rs2420946位点进行统计分型，分析其与青海地区藏族乳腺癌发病风险的关系。结果藏族乳腺癌患者rs 2981582位点CC、CT、T T频率分别为40．48％、39．05％、20．47％，健康对照组为36．09％、48．69％、15．22％，藏族乳腺癌患者rs1219648位点GG、AG、AA频率分别为24．76％、26．19％、49．05％，健康对照组为23．91％、47．39％、28．70％，藏族乳腺癌患者rs2420946位点CC、CT、T T频率分别为29．05％、45．24％、25．71％，健康对照组为30．87％、51．74％、17．39％。两组rs2981582和 rs2420946各基因型位点基因型频率差异均无统计学意义（P＞0．05），但存在于 rs1219648位点的AA基因型其频率差异有统计学意义（P＜0．05），与GG基因型比较，AA基因型携带的女性发生乳腺癌的危险性增加[OR＝1．65，95％ CI＝（1．01，2．69）]。结论 FGFR2 rs1219648 AA基因型与青海地

作者：沈国双；郑方超；曹成珠；姬发祥；李进章；王树燕；赵久达

来源：重庆医学 2016 年 45卷 16期