目的 分析因低钙惊厥就诊而不伴有典型心脏畸形、特殊面容的DiGeroge综合征患儿的临床特点,为其临床诊断及治疗提供有效的参考资料.方法 总结近期因低钙惊厥就诊的3例DiGeroge综合征患儿的临床资料,总结实验室检查、影像学检查、SNP分型芯片检测、治疗及转归.结果 3例患儿年龄分别为21、51、30 d,均因“抽搐查因”入院,入院查体均无特殊面容,肺部听诊呼吸音粗,其中1例为完全性DiGeroge综合征,心脏彩超无异常,其余2例心脏彩超提示先天性心脏病不典型.辅助检查提示低钙血症,且治疗后不易纠正.考虑存在钙磷代谢异常,继而发现甲状旁腺发育不良.肺部CT示胸腺发育不良,考虑DiGeroge综合征,继而基因检测确诊.结论 DiGeroge综合征临床表现多样,对因“抽搐查因”来诊,而无明显心脏畸形、面部特殊的小婴儿,有顽固性不易纠正的低钙血症,需高度注意此病.
作者：赵少聪；李婉婉；孙晓敏
来源：重庆医学 2019 年 48卷 5期
