目的 探讨与胃癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况.方法 从癌症基因组图谱计划数据库(TCGA)中,获得胃癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据.利用GISTIC 2.0软件分析肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况,并分析热点基因的拷贝数变异情况与患者临床治疗反应间的相关性.收集整理2008年1月到2013年12月在江门市中心医院就诊的胃癌患者信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中乙酰基转移酶延伸因子复合物亚基2(ELP2)、信号转导及转录激活因子3(STAT3)和组蛋白甲基转移酶SETD2编码基因的拷贝数变异,并分析其与患者临床治疗反应间的相关性.结果 截止2018年5月31日,TCGA数据库中有135位胃癌患者记录了治疗反应情况,分析发现,ELP2和STAT3基因的扩增及SETD2基因的缺失与患者发生化疗抵抗相关(P＜0.05),且预示着患者更短的总生存时间及无进展生存时间.在该院的64例胃癌患者中,验证到ELP2/STAT3/SETD2基因组拷贝数变异与患者发生化疗抵抗相关(P＜0.05).结论 胃癌组织中ELP2/STAT3/SETD2基因组拷贝数变异可能与患者化疗反应相关,可预判患者的化疗反应情况.
作者：刘琼茹；黄秀芳；梁津杰；方晓华；蔡育波；杨文丽；黄辉；陈艳虹；陈仙兰；张鑫；林碧华
来源：重庆医学 2019 年 48卷 9期
