目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)基因罕见双突变病例的临床病理学特征及治疗意义.方法 对1例EGFR基因罕见双突变,并在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)后继发KRAS基因突变的肺腺癌病例进行回顾,同时进行相关文献复习,基因检测分别应用ARMS-PCR、二代测序(NGS)及Sanger测序法.结果 患者因头部、右肩部、右季肋部、左臀部包块3个月就诊,穿刺活检示转移腺癌,考虑来自肺,1年后左前臂发现新转移灶,活检NGS检测示EGFR L858R及KRAS G12D突变;对3次活检组织行Sanger测序发现EGFR基因均为L858R合并R776H双突变.结论 EGFR L858R合并R776H突变为罕见双突变,靶向治疗后获得性KRAS基因突变相关报道亦少见.
作者：房爱菊；万玉刚；戴宗燕；程凤凤；杨香山
来源：重庆医学 2020 年 49卷 1期
