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目的 研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点.方法 采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析.结果 共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35:1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27%在1岁前被检出.结论 梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性.产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强.

作者:黎永鉴;闫丽琼;郭豪;廖晗献;班少雯;朱昭颖;欧昌玲

来源:重庆医学 2020 年 49卷 08期

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