目的 探讨消皮素D(GSDMD)基因及其异构体在皮肤黑色素瘤中的表达及预后意义.方法 应用基因表达谱数据动态分析(GEPIA)在线工具分析来自癌症基因组图谱(TCGA)数据库和基因型-组织表达(GTEx)项目中各类肿瘤及对应正常组织GSDMD表达情况,筛选差异表达有统计学意义的癌种.同时分析GSDMD与各类肿瘤的预后的相关性,筛选有预后相关性的癌种.进一步分析GSDMD表达与皮肤黑色素瘤分期的关系,及其异构体与皮肤黑色素瘤预后的关系.然后从TCGA数据库下载皮肤黑色素瘤(RNA-seq)基因表达数据,对GSDMD基因高低表达组间的差异基因进行基因本体(GO)富集及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析.结果 GSDMD基因在皮肤黑色素瘤中高表达(P<0.05),且GSDMD与皮肤黑色素瘤患者的OS及DFS具有相关性(P<0.05),其中异构体002、004、005、007、011、012的表达与预后相关(P<0.05).富集分析表明差异基因主要集中于免疫和炎性反应相关的功能集及信号通路.结论 GSDMD基因在皮肤黑色素瘤中高表达,且与患者预后相关.
作者：王圆圆；徐明昊；王庆军；朱志图
来源：重庆医学 2020 年 49卷 15期
