目的 分析14例衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)患者的临床病理特征及胚系突变情况.方法 纳入2007年1月至2018年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的59例息肉病综合征患者为研究对象,根据结肠镜检出息肉数量的多少,分为经典型家族性腺瘤性息肉病(CFAP)组(息肉数量≥100枚,n=45)与AFAP组(息肉数量为10～99枚,n=14).分析两组患者的临床病理特征及随访情况,采用二代测序(NGS)技术检测两组胚系突变情况.结果 45例CFAP患者中,20(44％)例有家族史,5(11％)例发现纤维瘤病.14例AFAP患者中,4(4/14)例有家族史,未发现纤维瘤病.AFAP患者癌变的中位年龄为67(40,71)岁.在45例CFAP患者中仅发现APC突变,其中37(82％)例为APC胚系突变,均为致病突变及可能致病突变,8(18％)例无基因突变.37例APC突变携带者大多数突变位点位于第15外显子,其中突变频率最高的是p.E1309Dfs(19％),其次是p.Gln1062*del(8％).在14例AFAP患者中,10例有1个基因胚系突变,包括STK11,APC,PMS2,MLH3,ATM,PMS1,CBL,GJB2,PTCH1和BRCA2,其中APC突变为致病突变或可能致病突变,其余均为意义未明突变;其余4例无基因突变.45例CFAP患者中,35例行手术治疗,10例失访.随访期间3例患者死亡.14例AFAP患者中,12例行结肠镜随访,1例未行结肠镜随访,1例失访,随访期间无死亡病

作者：李聪；宋望；许贇；徐烨；刘方奇

来源：结直肠肛门外科 2023 年 29卷 2期