目的:了解中国人红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和限制性内切酶酶切方法,分析上海地区8个PK缺陷症家系红细胞PK基因变异的情况.结果:在8例PK缺陷症家系中发现3个泳动变位片段,DNA直接测序证实3例均为错义点突变(cDNA 1330G→T、1339C→A、809G→C).结论:3个突变点分别位于PKLR基因第7和第10外显子,导致相应的氨基酸发生置换(443Ala→Ser、446Leu→Ile、270Arg→Pro),造成酶活力下降,红细胞糖酵解途径受阻,临床出现慢性溶血性贫血.
作者：曹永彬；李津婴；闵碧荷；王健民；龚胜蓝
来源：第二军医大学学报 2002 年 23卷 9期
