目的 研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联.方法 酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应(LDR)进行基因分型.比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联.结果 高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为28.54％(125/438).MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义(P＜0.001).MTHFRA1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95％CI:(0.26,0.92),P=0.027].MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95％ CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95％ CI:(3.15,18.22),P＜0.001].MTR G905A、MTRRA66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBS C551G并未发现与HHcy的患病风险有关联.结论 MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险.
作者：吴颖臻；卢大儒；程细祥；蒋跃明
来源：第二军医大学学报 2016 年 37卷 8期
