目的 借助癌症体细胞突变目录(COSMIC)数据库中原发性卵巢癌和转移性卵巢癌两类癌组织的全外显子测序数据,筛选转移性癌相对于原发性癌突变率差异具有统计学意义的体细胞基因群,并对其影响的功能和信号通路进行分析.方法 从COSMIC数据库下载全部肿瘤的全外显子测序数据,从中提取全部卵巢癌全外显子测序数据,在R3.5.3环境下,对每个基因突变在原发性卵巢癌和转移性卵巢癌两类样本中的突变率行x2检验或Fisher确切概率法分析,寻找突变率差异具有统计学意义的基因群,并进一步将差异突变基因群进行基因本体(GO)功能及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,探寻其显著富集的GO功能和KEGG通路.结果 对比原发性卵巢癌与转移性卵巢癌两类组织样本共发现520个突变率差异具有统计学意义的体细胞突变基因,包括跨膜丝氨酸蛋白酶13(TMPRSS13)、高尔基蛋白转运抑制剂A抗性因子1(GBF1、Fos样抗体2(FOSL2)、主导控制样蛋白3(MAML3)等.突变基因群GO功能富集分析发现显著富集的GO功能包括突触前组织、树突发育、通过质膜黏附分子的细胞黏附、肌动蛋白结合等,突变基因群KEGG通路富集分析发现显著富集通路包括肌动蛋白细胞骨架的调节、三磷酸腺苷结合盒运载体等.结论 探寻原发性卵巢癌与转移性卵巢癌之间差异体细胞突变
作者：贺海威；康争春；徐明娟
来源：第二军医大学学报 2019 年 40卷 11期
