目的：探讨胃肠间质瘤c－kit基因表达和外显子11突变与临床病理的关系。方法选取病理资料完整、诊断明确的胃肠间质瘤（ gastrointestinal stromal tumor， GIST）标本60例（其中15例标本同时收集新鲜标本组织），用免疫组织化学（ EnVision二步法）及Western－blot检测KIT蛋白表达；半定量RT－PCR方法检测c－kit基因的表达；通过聚合酶链式反应－单链构象多态（ PCR－SSCP）方法筛选c－kit基因外显子11突变病例。结果免疫组织化学检测结果：与高分化GIST相比，KIT蛋白在低分化GIST中表达强度较高（P＜0．05）。Western－blot结果发现，与低侵袭危险度GIST比，KIT成熟蛋白在中高侵袭危险程度GIST中表达量较高（P＜0．05）。 c－kit基因外显子11突变率为52％（31／60），发生在女性、肿瘤最大径＞5 cm、核分裂数＞5／50 HPF及中高度侵袭危险性的GIST外显子11突变率较高（P＜0．05）。在外显子11突变的GIST中成熟型KIT蛋白表达量较高（P＜0．05）。结论 KIT成熟蛋白可能在GIST发生、发展中起重要作用，并且与GIST高度侵袭危险性的生物学行为相关；c－kit基因外显子11突变可能是GIST恶性生物学行为的指标。
作者：姬荣伟；李晖；王莉芬；唐颖
来源：大连医科大学学报 2015 年 5期
