目的 探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值.方法 回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现.结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例；每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63％、87.50％.系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88％.结论 唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现.
作者：张晓航；李锐；段灵敏；薛雅方；张雪梅；王琰；刘建君；郭燕丽；钟华；姚宏
来源：第三军医大学学报 2012 年 34卷 2期
