目的 探讨紫绀型先心病患儿右心室心肌组织中细胞信号抑制因子3(suppressor of cell signaling 3,SOCS3)基因启动子甲基化水平及其可能机制.方法 选取先心病患儿34例,其中紫绀组18例,非紫绀组16例.取手术中切除的右心室流出道心肌组织作为标本,采用甲基化特异性PCR (methylation specific PCR,MSP)及重亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)检测心肌细胞中SOCS3启动子CpG岛甲基化程度.Western blot检测DNA甲基化转移酶3A(DNA methyltransferase,DNMT3A)、DNA甲基化转移酶3B(DNMT3B)蛋白在心肌细胞中的表达情况.结果 与非紫绀组相比,紫绀组SOCS3启动子CpG岛甲基化程度较高,DNMT3A蛋白较高[(0.407±0.469)vs(0.160±0.034),P＜0.05],DNMT3B蛋白无明显差异[(0.054±0.012)vs(0.052±0.093),P＞0.05].结论 紫绀型先心病患儿心肌组织中,SOCS3启动子CpG岛呈高甲基化.高表达的DNMT3A蛋白很可能参与了SOCS3启动子CpG岛高甲基化.高甲基化的SOCS3启动子CpG岛,可能不是调控慢性缺氧适应心肌中SOCS3转录的主要因素.高表达的SOCS3启动子CpG岛以及高表达的DNA甲基化转移酶3A蛋白可能是心肌慢性缺氧适应的一种体现.
作者：冯泽洲；王学锋；朱昀；何思毅；方骏；唐富琴；顾强；肖颖彬
来源：第三军医大学学报 2014 年 36卷 10期
