目的 分析肺腺癌患者EGFR 19、21基因突变的发生率,以及野生型和突变型患者对EGFT-TKI治疗的有效率.方法 收集2011年7月至2013年7月在我科诊治的肺腺癌患者病理组织或体液标本264例,采用DNA直接测序法检测EGFR 19、21外显子突变情况.回顾性分析进行EGFR-TKI分子靶向药物治疗的患者临床疗效.结果 264例标本中有72例(27.3％)被检测出具有EGFR19缺失突变或EGFR 21 L858R外显子点突变,其中EGFR 19缺失突变率和EGFR 21 L858R点突变率分别是15.1％和12.1％.另发现EGFR 19 P753L、EGFR 21 L861Q和EGFR 21 L861P等少见突变.在接受EGFR-TKI类药物治疗的患者中,突变阳性患者的疾病控制率明显优于突变阴性患者(87.0％ vs55.9％,P＜0.01),EGFR 19缺失突变患者的疾病控制率也明显优于EGFR 21 L858R点突变患者(94.4％ vs 60.0％,P＜0.01),且TKI治疗毒性小,耐受性良好.结论 EGFR基因突变在肺腺癌患者中较为常见,其中以EGFR 19外显子缺失和EGFR 21外显子L858R点突变最为常见,这类患者对TKI类药物具有更好的临床疗效,特别是EGFR 19缺失突变.
作者：刘冰；刘毅；刘雪；汤传昊；李晓燕
来源：第三军医大学学报 2015 年 37卷 4期
