目的 分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点.方法 对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫荧光检测;抽提2例患者外周血基因组DNA,使用全外显子组测序技术对包括所有已知的100多个耳聋相关基因进行筛查并对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 该家系所有患者有巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体三联征,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.本研究2例耳聋患者还伴有贫血、高脂血症和转氨酶升高;耳聋表现为语后性、迟发型和渐进性听力下降,以中高频听力损失为主的感音神经性耳聋.全外显子组测序技术检测到MYH9基因致病突变位点:c.G4546C:p.V1516L,未发现其他已知遗传性耳聋基因的致病突变.结论 该家系2例患者的耳聋表型可能与MYH9致病突变p.V1516L相关.
作者：陈印宜；张应爱；高鑫；陈美；王顺兰；张淑芳
来源：第三军医大学学报 2019 年 41卷 11期
