目的 探讨我国人群同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路关键基因的单核苷酸多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性关联.方法 以生物信息学分析结合文献筛选同源重组修复通路关键基因;采用基于通路分析的病例-对照研究设计,共纳入2001年1月至2004年6月于陆军军医大学3所附属医院普通外科经病理诊断的413例新发CRC病例与1671例非肿瘤患者对照.以ILLUMINA人类基因组芯片对筛选出的基因上下游50 kb区域内的TagSNPs分型,采用logistic回归模型计算SNPs与CRC的关联.结果 筛选出17个HRR通路中的关键基因;在17个基因及上下游50 kb区域内的2207个SNP中有16个位点与结直肠癌风险关联显著,其中RAD52基因3'-UTR的rs11226位点携带A等位基因者的CRC风险相对携带G者增加约1.4倍(OR=1.42,95％CI=1.22～1.66,P=6.67×10-6);CRTC3-AS1基因内含子区rs75893366位点携带G等位基因者的CRC风险仅为携带A者的0.4倍(OR=0.43,95％CI=0.25～0.74,P=1.81×10-3).但仅rs11226位点经bonferroni校正后在男性和女性中均具有显著性.结论 同源重组修复通路中17个关键基因的单核苷酸多态性与结直肠癌患病风险显著关联,提示同源重组修复通路基因的遗传变异可能影响结直肠癌的遗传易感性.

作者：禚昌龙；陈维艳；龙琦；夏宜馨；王灵巧；杨桓；曹佳；周紫垣；张爱华

来源：第三军医大学学报 2019 年 41卷 18期