目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系. 方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患者196)人的GFPT2基因中4个多态性位点(IVS2+26G＞A,rs2303008,rs2303007和rs1035411)进行基因型研究,对所有家系成员进行传递不平衡检验(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT),并以Genehunter软件分析单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测. 结果:①经TDT-STDT检验,未发现单个GFPT2基因SNP位点在T2DM患病子代中优势传递(P＞0.05);②所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递(P＞0.05);③所检测的4个SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之间生理、生化指标分析未见异常(P＞0.05). 结论:上海地区汉族人GFPT2基因存在SNPs,其可能与T2DM的易感性相关,但可能不是中国上海地区汉族人群T2DM发病的主要易感基因位点.
作者：王红玲；于永春；李智；王艳波；李晶华；刘蕊
来源：第四军医大学学报 2006 年 27卷 23期
