目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联.方法样本为来自上海市区的285例20.0～41.9岁绝经前汉族女性.用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小.用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性.有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS.结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体.AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异.结论钙受体在钙的代谢中有显著的作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究.
作者：莫小阳；张媛媛；雷署丰；邓红文
来源：第一军医大学学报 2004 年 24卷 10期
