林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传疾病,由于DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失,导致MMR基因功能缺失,最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定,最终导致肿瘤的发生.本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者,通过遗传咨询和基因检测,发现其背后的聚集性LS家族.临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者,应考虑LS并进行MMR免疫组化检测,甚则行LS基因检测.诊断LS对个体和家庭成员有重要的临床意义,筛查和预防措施可最大限度地降低其罹患LS相关癌症的总体风险.
作者：朱秀君；蔡林儿；肖静
来源：南方医科大学学报 2022 年 42卷 8期
