目的 探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式.方法 回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表现进行分析归纳.结果 患者最初症状均表现为颌骨膨隆,其他症状有皮肤多发痣4例(44.4％),掌足陷凹2例(22.2％),脊柱肋骨畸形9倒(100％),特殊面征4例(44.4％),智力低下1例(11.1％),先天性唇裂1例(11.1％),鸡胸1倒(11.1％),粉刺2例(22.2％),眶距增宽5例(55.5％),手掌或脚掌增大1例(11.1％).全景片或CT检查示9例患者均有颌骨囊性影,大多表现为多发性;胸片检查示分叉肋5例,脊柱弯曲6例,心脏改变1例;脑部CT示大脑镰和小脑幕钙化6倒.结论 Gorlin综合征患者临床及影像学表现形式多样,多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是最先出现的临床表现之一.
作者：陈芬；陈林林；谭伟兵；朱志农；张强
来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2012 年 19卷 9期
