目的 探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况.方法 选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研究患者40例作为基因定位克隆分析病例,同时选择2016年1月～2019年3月非综合征型听神经病28例、健康志愿者40名、低频听力减退家系患者30例作为耳畸蛋白(otoferlin,OTOF)基因、Wolfram综合征1(Wolfram syndrome 1,WFS1)基因突变筛查、分子流行病学分析.经DNAStar软件实施序列分析.结果 经40个微卫星标记扫描X染色体基因组发现,最大对数优势比(logarithum of the odds,LOD)2.34,X连锁遗传分析获得的阳性结果相关判定值>2;家族系中8个体出现一次重组,出现于DXS1220与DXS8064、DXS8084与DXS8106间,故可明确定位区域于DXS1220-DXS8084间;AUNX1基因座定位在Xq23-27.3间,其遗传距离是28.07 Mb.筛查结果分析,28例非综合征型听神经病患者中存在1个新突变位点能诱发氨基酸变化,即3447G>T错义突变、1075D>Y天冬氨酸转变成酪氨酸.对28例非综合征型听神经病患者实施WFS1基因突变测定,发现存在2个新突变位点,即2766G>A杂合突变和2328A>G杂合,并A→G突变;2328A>G杂合,A→G 720异亮氨酸>缬氨酸(I>V),是非综合征型听神经病患者特有.结论 非综合征型听神经病存在特异与相应致病基因座位,创建和

作者：周琴双；金兰兰；方潇碧；林刃與

来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2021 年 28卷 1期