目的 分析莆田地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性及不同基因型血清同型半胱氨酸(HCY)水平,充实福建省遗传信息库,为个体化增补叶酸提供依据.方法 PCR-金磁微粒层析法检测608例育龄女性的MTHFRC677T基因型,循环酶法测定血清HCY水平,获得莆田地区育龄女性的MTHFR C677T基因多态性分布特征,验证上述基因突变对HCY水平的影响.结果 莆田地区育龄女性MTHFR C677T基因位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变(TT)3种基因型频率分别为47.9％、40.8％和11.3％,突变等位基因T频率为31.7％,低于郑州、廊坊、赤峰、塔城、延安、上海、乐山、武汉、台州、贵阳、新余、大理地区,差别有统计学意义(P＞0.01).莆田地区育龄女性的MTHFR C677T基因型分布与福建省内厦门地区比较,差别无统计学意义(P＞0.05),与除广东广州地区以外的其他省份地区比较,差别有统计学意义(P＞0.01).育龄女性TT基因型的HCY浓度高于CC、CT基因型,差别有统计学意义(P＞0.05),而HCY浓度在CC与CT基因型之间的差别无统计学意义(P＞0.05).结论 莆田地区育龄女性具有与多数地区不同的叶酸代谢能力,进行孕前MTHFR基因C677T位点多态性检测及血清HCY监测,根据不同基因型个体化补充叶酸,对优生优育具有指导意义.
作者：张如婧；廖常希；徐美妹；王志苹；林华
来源：福建医科大学学报 2022 年 56卷 1期
