目的 分析小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因SNP位点rs220030在中国汉族人群中的基因结构特征及多态性,获得群体遗传学资料.方法 应用变性梯度凝胶电泳(denatu^ng gradient gel electrophoresis,DGGE)技术对100例上海地区汉族健康无关个体SNRPN基因上游启动子区域内的SNP位点rs220030进行检测,该位点TaqMan SNP的基因分型被用来确定在某些典型样品的DGGE的结果.采用TaqMan探针技术进行验证.结果 rs220030位点经DGGE检测,杂合子CT检出4条谱带,CC、TT纯合子检出1条谱带,TaqMan探针分型结果与DGGE分型结果一致.100例上海地区汉族人群rs220030位点共检出CC 34例,CT 41例,TT25例;等位基因C和T的频率分别为0.545和0.455,H为0.500,PIC为0.373,DP为0.654,PE为0.186,样本群体基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡.结论 DGGE技术适用于小样本群体的低通量SNP位点多态性分析,SNRPN基因rs220030位点参数的多态性信息含量能够满足目前法医遗传学亲权鉴定和个人识别的需要.
作者：赵赟；徐红梅；赵子琴
来源：法医学杂志 2011 年 27卷 3期
