目的 探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义.方法 采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5'端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用x2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异. 结果 两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P＜0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P＜0.05). 结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考.
作者：李忠杰；丁梅；庞灏；孙雪菲；邢佳鑫；宣金锋；王保捷
来源：法医学杂志 2013 年 29卷 2期
