目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用.方法 纳入阜阳市人民医院 2019 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿 64 例,分为单一心脏结构畸形组(Ⅰ组)7 例;复杂先心组(Ⅱ组)41 例;心内合并心外畸形组(Ⅲ组)16 例.所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES.回顾性分析 3 组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局.结果 64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0
作者：王培；宛杨；吕嬿；戚庆炜
来源：发育医学电子杂志 2023 年 11卷 5期
