目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的标本库,分析其临床应用及遗传学研究的价值.方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存;术中获取新鲜肿瘤组织15 min内存入液氮中,部分组织制作成石蜡标本;提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA,质检并保存,采用PCR-DNA测序方法进行NF2基因突变分析.结果已将293例患者信息纳入资料库,并完成定期随访;收集肿瘤冰冻标本72例,肿瘤石蜡标本275例,血液样本80例;外周血及冰冻肿瘤组织提取DNA的OD260/280值在1.80~1.86之间,198例石蜡样本提取的DNA片段长度主要分布在1700~2500 bp之间,能满足分子遗传学研究的需要.结论 NF2标本库的建立可为症状前基因筛查、遗传规律分析及发病机制研究提供标本来源.
作者：赵赋；张晶；王振民；渠沛然；杨智君；王博；刘丕楠
来源：分子诊断与治疗杂志 2013 年 1期
