先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍.GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出.分子诊断是基因诊断的重要方式.本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述.
作者：刘雪梅；骆子义
来源：分子诊断与治疗杂志 2016 年 8卷 3期
