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目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent ProtonTM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 33个样本中共检测出15例样本存在功能性遗传变异,其中HBB:52A>T 5例、HBB:84_85insC 3例、HBB:45_46insG 2例、HBB:2T>G 1例、GJB3:538C>T 1例、ATP7B:2333G>T 1例、GJB2:235delC 1例、SLC26A4:IVS7-2A>G 1例,Sanger一代测序结果与下一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测该4种遗传病常见突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.

作者:王辉芳;梁志坤;叶倩平;杨旭

来源:分子诊断与治疗杂志 2016 年 8卷 6期

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作者:
王辉芳;梁志坤;叶倩平;杨旭
来源:
分子诊断与治疗杂志 2016 年 8卷 6期
标签:
半导体测序 下一代测序 Ion Torrent ProtonTM 遗传病 基因突变
目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent ProtonTM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 33个样本中共检测出15例样本存在功能性遗传变异,其中HBB:52A>T 5例、HBB:84_85insC 3例、HBB:45_46insG 2例、HBB:2T>G 1例、GJB3:538C>T 1例、ATP7B:2333G>T 1例、GJB2:235delC 1例、SLC26A4:IVS7-2A>G 1例,Sanger一代测序结果与下一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测该4种遗传病常见突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.