目的 了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据. 方法 应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术和PCR+导流杂交法,分析潮汕4个地理区域(汕头、潮州、揭阳、汕尾)的地贫基因突变类型. 结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因,同时检出α和β复合型地贫13种.α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型(--SEA),β-地贫以IVS-Ⅱ-654M位点突变最为常见,其次是41/42M.结论 潮汕地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,本研究的数据可为本地区开展地贫诊断和研究提供参考资料.
作者：林芬；杨立业；邢少宜；张琳
来源：分子诊断与治疗杂志 2017 年 9卷 4期
