目的 研究中山市孕中期妇女产前筛查指标的中位数,比较本地与内置中位数方程对产前筛查效率的影响.方法 采用时间分辨荧光分析法检测2016年1至12月孕中期血清标本的游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)的浓度,比较本地人群和高加索人群间各孕周free-β-HCG、AFP和uE3中位数的差异,并比较内置方程和本地方程对2016年1至12月正常孕妇血清学筛查指标MoM中值的影响.分别应用本地方程和内置方程计算不同孕妇18三体和21三体的风险值,统计分析本地与内置方程对孕中期产前筛查效率的影响. 结果 各孕周孕妇的free-β-HCG和uE3中位数均比高加索人群高,而AFP中位数值在本地和高加索人群间没有显著差异.内置方程和本地方程对2016年1至12月正常孕妇血清学筛查指标MoM中值具有显著差异.本地方程和内置方程对21 三体的检出率都是75％(12/16);本地方程特异性为95.56％,内置方程为91.52％.对于18三体,本地方程比内置方程的检出率提高了50％. 结论 中山地区孕中期产前筛查指标的中位数与高加索人群存在较大差异,经过本地化调整的中位数方程能够提高产前筛查的效率,更适用于中山地区人群.
作者：李冬秀；吴学威；黄湘；钟裕恒；梁睿
来源：分子诊断与治疗杂志 2018 年 10卷 4期
