目的：调查广东省乳源县瑶族人群中的α和β地中海贫血（简称地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续收集905例父母双方或一方为广东省乳源县瑶族人群的新生儿脐带血及1347例广东省乳源县瑶族人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查；所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析，对比各项检验指标。结果在905例脐带血样本中，检出Hb Bart's阳性样品52例；经基因分析，91例被确定了α地贫基因型（含92个突变等位基因，其中－－SEA／43例、－α3.7／33例、－α4.2／9例、αWSα／2例、αCSα／3例、αQSα／1例）。值得注意的是，有38例－α3.7／αα和－α4.2／αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品。结论研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α和β地贫预防计划提供了有价值的基础资料。
作者：侯星保；陈祥明；陈成标；林新友
来源：广东微量元素科学 2016 年 23卷 3期
