目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)的基因变异对广东籍汉族妇女子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的联合效应.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)和80例非内异症妇女(对照组)TNF-α基因启动子区域-308位点和TNF-β基因+252位点的等位基因型.结果 结果发现TNF-β+252 AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍(x2=6.562,P＜0.05).TNF-α-308位点基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(x2=0.640,P＞0.05).但TNF-α-308位点与TNF-β+252位点变异基因型之间有协同作用,TNF-α基因-308位点GA与TNF-β基因+252位点GG联合基因型OR值为2.445,TNF-α基因-308位点GA和TNF-β基因+252位点AA联合基因型OR值增高至10.99(P＜0.05).结论 TNF-βAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一,TNF-α基因-308位点基因多态性与TNF-β基因+252位点之间有协同作用,两位点突变同时存在能显著增加内异症的发病风险.
作者：罗敏；申东翔；张宏斌；王捷；何援利
来源：广东医学 2007 年 28卷 4期
