目的 研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断. 方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型. 结果 在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性.基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3, SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12. 结论 遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型.
作者：虞容豪；谢秋幼；李洵桦；梁秀龄；何艳斌
来源：广东医学 2010 年 31卷 2期
