目的 探讨Protein C基因(PROC基因)启动子区单核苷酸多态性(SNP)与脓毒血症血小板浓度之间的关系.方法 提取129例脓毒血症患者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术检测PROC基因启动子区的rs1799808(-1654T/C)和rs1799809(-1641A/G)位点SNP.通过患者血小板浓度分组,分析血小板减少症组与正常对照组中的基因型及等位基因频率的分布,比较脓毒血症患者外周血血小板浓度水平及其在不同基因型中的差异.结果 通过PCR与测序得到所有129例患者-1654T/C和-1641A/G的SNP分型.血小板减少症组(n=58)相比正常对照组(n=71),-1654T/C等位基因T频率明显升高(P=0.03),血小板减少症组TA单倍型较正常对照组有较高的频率差异有统计学意义(P=0.04).结论 PROC基因启动子区SNP的基因型、串联单倍型与脓毒血症发病过程中的血小板浓度相关.
作者：钟旋；王鼎；孙筱放；林荣锋；白桂斌；黄东健
来源：广东医学 2013 年 34卷 23期
