目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT val158met）基因多态性和首发精神分裂症的发病、认知功能及其疾病严重程度的相关性。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR －RFLP）技术对110例首发精神分裂症患者（病例组）和111例健康志愿者（对照组）COMT 基因多态性进行检测，并选用连线测验（TMT）、韦氏记忆测验（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）对其认知功能进行评定。结果（1）病例组的 G／G、G／A、A／A 基因型及 G、A 等位基因频率与对照组的差异无统计学意义（均 P ＞0．05）。（2）代表3个基因型的认知差异无统计学意义；但是其精神分裂症症状差异有统计学意义。对阳性量表总分，高活性 G／G 与 G／A、低活性A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000，P ＝0．024），对 N 总分，A／A 与 G／G 与 G／A 差异有统计学意义（P ＝0．021，P ＝0．028）；对 G 总分，G／G 与 G／A、A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000，P ＝0．000）；对 PANASS 总分，G／G 与 G／A、A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000）。结论COMT val158me 基因多态性与精神分裂症的症状的严重程度存在明显相关性，但与精神分裂症的发生及其认知功能无明显关联性。
作者：黎娟花；黄雄；胡文生；郑朝盾；邓利章；谭就维；毛展威
来源：广东医学 2015 年 1期
