目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238 位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性.结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6
作者：徐琴；刘兴梅；杨楠楠；李頔；熊永红；王仕敏；安邦权；黄盛文
来源：广东医学 2018 年 39卷 8期
