目的 探讨载脂蛋白(ApoE)基因内含子I内的增强子元件(IE1)中存在+133G/C多态性与老年痴呆症(alzheimer's disease,AD)、血脂代谢紊乱三者之间的相关性,了解贵阳市老年痴呆分子流行病学特征.方法 采用多级随机整群抽样方法,用简易智能状态量表对调查对象(共调查3 590人)进行认知功能检查,对筛查确诊为AD的患者采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其ApoE IE1的基因型并进行血脂水平检测.结果 AD患者组和对照组ApoEIE1基因型分布均符合Hardy-Weinterg平衡,AD组G/G基因型频率显著高于对照组,其血清总胆固醇(TC)水平明显高于正常对照组.结论 AD患者ApoE IE1 G等位基因频率显著高于对照组,IE1两种等位形式可能影响增强子活性,且与血脂代谢紊乱相伴随.
作者：任婷婷；邓凇；王锦支
来源：贵州医药 2012 年 36卷 5期
