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目的 提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊.方法 分析1例HE患儿的临床资料及家系调查.结果 先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及.血常规:中度贫血,网织红细胞升高.总胆红素升高,以间接胆红素升高为主.红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常.外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%.基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变.经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异.先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%.先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%.结论 HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊.

作者:王彩丽;张景荣;梁筱灵;胡蕾

来源:贵州医药 2020 年 44卷 02期

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作者:
王彩丽;张景荣;梁筱灵;胡蕾
来源:
贵州医药 2020 年 44卷 02期
标签:
遗传性椭圆形红细胞增多症 家系分析
目的 提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊.方法 分析1例HE患儿的临床资料及家系调查.结果 先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及.血常规:中度贫血,网织红细胞升高.总胆红素升高,以间接胆红素升高为主.红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常.外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%.基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变.经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异.先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%.先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%.结论 HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊.