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目的 通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊.方法 总结3例HS患儿的临床资料、基因检测及家系分析结果,并复习相关文献.结果 3例均有贫血、黄疸、脾大,网织红细胞升高.1例外周血球形红细胞增多(>10%),2例外周血球形红细胞正常范围(<10%).1例红细胞脆性增加,2例红细胞脆性正常.基因检查3例均为ANK1杂合突变.家系分析2例自发突,1例突变来自母亲.结论 HS非高发地区临床症状不典型,缺乏家族史,自发突变常见,基因检查可协助诊断.

作者:王彩丽;张景荣;詹曌熙;梁筱灵

来源:贵州医药 2021 年 45卷 9期

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作者:
王彩丽;张景荣;詹曌熙;梁筱灵
来源:
贵州医药 2021 年 45卷 9期
标签:
遗传性球形红细胞增多症;基因诊断;家系分析;贵州籍
目的 通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊.方法 总结3例HS患儿的临床资料、基因检测及家系分析结果,并复习相关文献.结果 3例均有贫血、黄疸、脾大,网织红细胞升高.1例外周血球形红细胞增多(>10%),2例外周血球形红细胞正常范围(<10%).1例红细胞脆性增加,2例红细胞脆性正常.基因检查3例均为ANK1杂合突变.家系分析2例自发突,1例突变来自母亲.结论 HS非高发地区临床症状不典型,缺乏家族史,自发突变常见,基因检查可协助诊断.