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遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括 ENG、 ACVRL1和 SMAD4，这几种基因的突变和90
作者：赵亚丽；王向东；张罗
来源：国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022 年 46卷 2期
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