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I型葡萄糖载体缺陷综合征是一种新认识的、可以治疗的神经系统遗传代谢病.它以婴儿期癫癎发作、生长发育迟缓、小头畸形和持续性脑脊液低葡萄糖含量为主要的临床特征,其病因为大脑微血管内皮细胞膜上的I型葡萄糖载体缺陷.临床抗癫癎药物治疗无效.生酮饮食(即高脂饮食)是目前唯一有效的治疗办法.
作者：雷革非；王艳玲；孙若鹏
来源：国外医学(儿科学分册) 2002 年 29卷 2期
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