唐氏综合征(DS)患者体内存在异常的氧化应激,21号染色体上Cu/Zn超氧化物歧化酶的基因(21q22.1)过度表达是引起DS患者发生氧化应激增高的关键因素.由于Cu/Zn超氧化物歧化酶的过度表达,导致体内氧化与抗氧化酶系统失衡,从而引起反应性氧族活性增高,慢性氧化应激、过氧化反应增强,细胞退行性变及凋亡.目前对DS还没有有效的治疗方法.体外试验已经证明自由基清除剂及过氧化氢酶可以完全预防DS胎儿脑皮质神经元的退行性变,但将它们应用于临床尚在研究中.
作者：卞晓燕；黄中
来源：国外医学(儿科学分册) 2003 年 30卷 6期
